Mikä on mutaatio:
Mutaatio se on käsite, joka määrittelee yleisesti mutaation toiminnan ja vaikutuksen. Muuttua, sellaisenaan, se tarkoittaa muutosta, riippumatta siitä, onko tila, kuva, mielipide, näkökohta, idea jne. Sana tulee latinasta mutat, mutatiōnis, joka puolestaan on johdettu verbistä mutāre, joka tarkoittaa `` muutos '', `` muutos ''.
biologia, tarkemmin sanottuna genetiikka, omistaa termin viittaamaan organismin geenien tai kromosomien sekvenssissä, rakenteessa tai lukumäärässä aikaansaatuun muutokseen, joka voidaan siirtää tai ei välittää perimällä. Tässä mielessä se viittaa myös tällaisista muutoksista tuotettuun fenotyyppiin.
mutaatio Se on prosessi, joka voi ilmetä yhtäkkiä ja spontaanisti elävissä organismeissa, ja on välttämätöntä edistää geneettisiä vaihteluita, jotka voivat olla avain lajin sopeutumiseen, selviytymiseen ja evoluutioon, vaikka se voi ilmetä myös geneettisten sairauksien muodossa.
Tässä mielessä mutaatio on tärkein geneettisen vaihtelun lähde populaatioissa, ja rekombinaatio, johon liittyy uusia yhdistelmiä mutaation tuottamista yhdistelmistä, on geneettisen vaihtelun toinen syy. Siksi mutaatiot ovat monimuotoisuuden alkuperä.
Geenimutaatio
Mitä geenimutaatio Mutaatio, joka esiintyy geenissä ja vaikuttaa nukleotidisekvenssiin, tunnetaan joko deleetioilla tai pienten fragmenttien insertioilla tai emäsparisubstituutioilla. Tässä mielessä geenimutaatio voi vaikuttaa yhteen tai useampaan emäspariin tai tuottaa merkittäviä muutoksia kromosomirakenteessa, joka tunnetaan kromosomimutaationa, tai kromosomien lukumäärässä, joka olisi genomimutaatio.
Kromosomaalinen mutaatio
kromosomaalinen mutaatio Se on muutos geenien määrässä tai niiden järjestyksessä kromosomeissa. Tämä johtuu virheistä gametogeneesin aikana (sukusolujen muodostuminen meioosin avulla) tai zygootin ensimmäisten jakautumisten aikana. Ensimmäisessä tapauksessa poikkeavuus esiintyy yksilön kaikissa solulinjoissa, kun taas poikkeavuus esiintyy zygotassa, se voi johtaa mosaiikkiin, jossa normaalit solut ovat rinnakkain muiden mutaatioita esittelevien solujen kanssa.
Genominen mutaatio
genominen mutaatio on se, jolle on ominaista vaikuttaa kromosomien määrään soluissa. Tämän tyyppisiä mutaatioita voi esiintyä epäsuorien mutageenien vaikutuksesta, jotka vaikuttamatta entsymaattisiin prosesseihin vaikuttamatta suoraan DNA: han. Joitakin tyypillisiä tämän tyyppisiä mutaatioita ovat Downin oireyhtymä, Turnerin oireyhtymä, Edwardsin oireyhtymä tai Klinefelterin oireyhtymä.
Somaattinen mutaatio
Mitä somaattinen mutaatio Sitä kutsutaan sellaiseksi, joka vaikuttaa yksilön somaattisiin soluihin. Somaattisen mutaation seurauksena yksilöillä on kaksi erilaista solulinjaa, joilla on erilaiset genotyypit, mikä synnyttää niin sanottuja mosaiikkihenkilöitä. Tämä johtuu siitä, että kun solu mutatoituu, siitä johtuvat perivät tämän mutaation. Somaattisen mutaation kärsineen yksilön seuraava sukupolvi ei kuitenkaan peri sitä.
Sukusolujen mutaatio
ituradan mutaatio Se vaikuttaa yksi sukusoluja tuottaviin soluihin, mikä edistää sukusolujen esiintymistä mutaatioilla. Tässä mielessä ne ovat siirrettäviä mutaatioita seuraavalle sukupolvelle, ja niillä on suuri merkitys evoluution näkökulmasta.
De novo -mutaatio
A de novo -mutaatio Se esiintyy vain siittiö- tai munasoluissa tai myöhemmin lannoituksen aikana. Tässä mielessä se merkitsee mutaatiota, joka tapahtuu pojalla, mutta ei isällä tai kenelläkään perheenjäsenellä.
Hankittu mutaatio
A hankittu mutaatio Se tapahtuu yksittäisten solujen DNA: ssa jossain vaiheessa ihmisen elämää. Nämä muutokset voivat johtua ympäristötekijöistä, kuten säteilystä, tai voivat tapahtua, jos DNA-kopiossa on tapahtunut virhe solujen jakautumisen aikana. Hankittua somaattisen solun mutaatiota ei kuitenkaan voida siirtää seuraavalle sukupolvelle.
